- Un elevado porcentaje de las denominadas enfermedades raras (ER) tienen un origen genético; a través de un estudio es posible identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad.
- Un diagnóstico precoz y la rápida instauración de un tratamiento efectivo puede evitar que se produzcan daños de forma definitiva, como por ejemplo la ceguera irreversible.
- ¿Cómo puedes acceder al diagnóstico genético?