Un 77% de las personas con enfermedades raras visuales en España obtiene su diagnóstico en un plazo máximo de tres años, según los datos del primer «Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España» (EDERVE), realizado por la Asociación Retina Murcia y presentado este lunes. El informe revela que cerca de 70.000 personas en todo el país padecen alguna de estas patologías, caracterizadas por su baja prevalencia, y destaca que el tiempo de diagnóstico es más corto que el de otras enfermedades raras.
El estudio, que contó con la participación de alrededor de 500 personas afectadas por estas enfermedades, ha sido llevado a cabo por el Grupo de Investigación Social en Enfermedades Raras Visuales (Giserv), una entidad vinculada a la Asociación Retina Murcia. Durante la presentación del informe, el consejero de Salud de Murcia, Juan José Pedreño, resaltó la relevancia de la investigación social para mejorar la calidad de vida de los afectados. «Es esencial contar con datos que nos permitan avanzar en la atención y en la inclusión de estas personas en la sociedad», afirmó.
Acceso al diagnóstico y recursos disponibles
El estudio aborda el acceso al diagnóstico y a los recursos sociosanitarios a nivel regional y nacional, dibujando un panorama de los retos que enfrentan estas familias. Entre sus conclusiones, destaca que casi el 40% de los pacientes tuvo que desplazarse fuera de su comunidad autónoma para obtener un diagnóstico, superando las cifras de otros estudios sobre enfermedades raras. En la mayoría de los casos, los diagnósticos son realizados por oftalmólogos.
Uno de los hallazgos más preocupantes es que solo la mitad de los pacientes conoce el gen afectado por su patología, y el 20% de los encuestados no fue informado sobre la posibilidad de realizar pruebas genéticas o se les negó dicho acceso. Además, el informe señala que la especialidad de oftalmología es la más utilizada por estos pacientes, mientras que el servicio psicosocial más solicitado es la valoración de la discapacidad.
Asociaciones de pacientes: apoyo fundamental
El estudio también subraya la importancia del rol de las asociaciones de pacientes, como Retina Murcia, en el empoderamiento y apoyo psicosocial de los afectados. El 66% de los participantes en el estudio están asociados a alguna entidad de pacientes. Estas organizaciones, con un alto grado de especialización, son claves para el acceso a recursos y servicios.
Sin embargo, el informe alerta sobre las dificultades para acceder a servicios públicos de oftalmología y salud mental, lo que obliga a muchas personas a recurrir a servicios privados, añadiendo un coste significativo para las familias. Asimismo, el acceso a pruebas genéticas sigue siendo complicado, lo que dificulta obtener un diagnóstico certero y rápido.
Recomendaciones clave
La Asociación Retina Murcia ha pedido a las autoridades sanitarias mejorar la formación de los profesionales en el ámbito de las enfermedades raras visuales, así como facilitar el acceso a los servicios genéticos y centros de referencia especializados. También han solicitado que se refuerce la colaboración entre los distintos niveles asistenciales y los especialistas involucrados en el tratamiento y diagnóstico de estas patologías, además de proporcionar apoyo psicológico y de salud mental a las familias afectadas.
Este estudio pone de manifiesto la importancia de seguir avanzando en la investigación y en la mejora de los recursos disponibles para los afectados por enfermedades raras visuales, con el fin de mejorar su calidad de vida y la de sus familias.
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