El desarrollo de la IA en pruebas diagnósticas, la innovación en dispositivos para la baja visión o la implementación de bio bancos son hoy elementos clave en el abordaje multidisciplinar de las Distrofias Hereditarias de Retina.

Nota Informativa

Alicante acogió los días 26 y 27, unas jornadas lúdicas y científicas sobre Avances en Distrofias Hereditarias de Retina con expertos nacionales e internacionales.

Alicante. 29 de octubre de 2024. El Auditorio del Museo Arqueológico de Alicante (MARQ) acogió las primeras jornadas científicas que la Asociación Retina Comunidad Valenciana ha organizado en esta ciudad. La sesión divulgativa y científica se desarrolló el pasado 27 de octubre y reunió a expertos nacionales e internacionales, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias, brindando así, una plataforma para recibir información veraz y certera sobre las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR).

Divulgación entorno a las patologías que afectan a la retina

La sesión contó con dos mesas redondas enfocadas en aspectos cruciales para la comprensión y manejo de estas patologías. El panel de expertos estuvo formado por: Enrique J. de la Rosa: director del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC), de Madrid; Gerardo García García: Doctor-investigador en el Hospital General Doctor Balmis de Alicante;  María José Sánchez Castro: responsable Unidad de Baja Visión y Unidad Rehabilitación Visual en VISSUM CORPORACION OFTALMOLÓGICA; Jorge Alió Sanz: Catedrático en oftalmología en la universidad Miguel Hernández; Carmen Aguado Muñoz: Coordinadora del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER) Biobank, de Valencia; José María Millán Salvador: Doctor Investigador principal del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia; Regina Rodrigo Nicolás: Responsable del grupo de Fisiopatología y Terapias para Enfermedades de la Visión del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia; Marcela Ciccioli: Genetista de la Asociación APNES, Retina Argentina (Retina Iberoamérica).  (VÍA Zoom Meeting).

  • Gerardo García García: «El desarrollo y mejora de las técnicas de imagen multimodal, la inteligencia artificial, los test genéticos y la terapia génica son el presente y el futuro del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes con enfermedades hereditarias de la retina«.
  • José María Millán Salvador: «El diagnóstico genético es fundamental para un correcto asesoramiento genético y el acceso a futuras terapias. Sin embargo, a pesar de los últimos grandes avances hay que seguir investigando para conseguir un diagnóstico genético para el 100% de los pacientes».
  • Enrique de la Rosa, acaba de ser reconocido por su divulgación e investigación en las DHR en los prestigiosos premios FUNDALUCE. En su exposición, presentó cómo desde la investigación básica en el desarrollo de la retina, “se pueden desarrollar tratamientos basados en descubrimientos propios”. En su intervención explicó que: “Para ello creamos una empresa de base tecnológica que estuvo investigando durante 10 años hasta que se nos acabó el dinero. No por ello hemos desistido y estamos profundizando en el conocimiento de las bases moleculares y celulares de la retinosis pigmentaria para perseguir el desarrollo de posibles tratamientos, así como métodos de diagnóstico”.
  • Carmen Aguado, “Los biobancos son una pieza clave en la investigación de enfermedades raras, ya que aseguran la disponibilidad de muestras biológicas humanas de alta calidad para el desarrollo de los proyectos de investigación, respetando los aspectos éticos y legales que se exigen a la investigación con nuestras humanas”.
  • Regina Rodrigo Nicolás, acerca de las terapias neuro protectoras. Estamos ante una novedosa vía terapéutica, en la que recientes publicaciones sugieren su implementación para una mejor calidad de vida del paciente y por otro lado, ayudan a que las células sean respondedoras cuando llegue un tratamiento.

Finalmente, Almudena Amaya, presidenta de la Asociación Retina Comunidad Valenciana, clausuró esta jornada con la siguiente reflexión: “En cada paso que damos en Retina Comunidad Valenciana, siento cada vez más, la fuerza para abrir puertas del movimiento asociativo. Hoy hemos sido testigos de cómo, juntos, podemos crear espacios de diálogo y aprendizaje que empoderan a todas las personas que vivimos con algún tipo de distrofia de retina”.

Esta jornada estuvo precedida el sábado 26 de octubre por dos sesiones de ocio que incluyeron una visita guiada al Castillo de Santa Bárbara, una comida y una visita al MARQ, permitiendo a los asistentes disfrutar de la riqueza cultural de Alicante.

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