El Dr. Millán junto a su equipo en el Hospital La Fe de Valencia
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el CIBERER reconoce la fortaleza creada entre el Dr. Millán y las personas con Distrofias
de Retina de la Asociación Retina Comunidad Valenciana por el servicio de Asesoramiento Genético que ofrece la entidad con la colaboración del
genetista y su equipo del Hospital la Fe de Valencia desde el año 2004.
“Me iba dando cuenta de la falta de información que tenían los pacientes y sus familiares. Dada la presión asistencial que existe en los excelentes servicios sanitarios públicos, pensé que la organización de jornadas informativas y la información sobre genética sería beneficiosa para las personas afectadas”, destaca el Dr. Millán.
- Retina Comunidad Valenciana avanza en la creación de un censo genético de su población, una herramienta esencial para futuras investigaciones y terapias.
- “La atención cálida y profesional que ofrece el equipo del Dr. Millán ha sido fundamental para crear un espacio de apoyo emocional y comprensión en un entorno médico a menudo caracterizado por la prisa y la impersonalidad”, Almudena Amaya, presidenta de RCV..
27 de febrero de 2024. La Asociación Retina Comunidad Valenciana (RCV) será reconocida el 29 de febrero por el CIBERER por su notable esfuerzo y trabajo en conjunto con el Dr. José María Millán y su equipo del Hospital La Fe de Valencia. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) reconoce en 2024 el valioso servicio de Asesoramiento Genético, que el dr. Millán ofrece a las personas afectadas por una Distrofia Hereditaria de Retina (DHR) desde el año 2004. El dr. Millán, en la actualidad forma parte del panel de expertos del CIBERER.
El CIBERER organiza la XIII edición de la Jornada CIBERER «Investigar es Avanzar», que tendrá lugar el 29 de febrero de 15:30 a 19:30 horas en el
Salón de Actos del CaixaForum Madrid. La sesión se enmarca en las celebraciones del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En este foro se
destacará la sinergia entre ambas partes.
Almudena Amaya, presidenta de la Asociación Retina Comunidad Valenciana, destaca al recibir esta mención del CIBERER, que: “en el camino hacia una mejora constante en la calidad de vida de las personas afectadas por patologías crónicas, la colaboración entre asociaciones de pacientes y equipos de investigación científica juega un papel fundamental”.
La elevada carga asistencial del sistema se convierte en una oportunidad
La colaboración entre RCV y el Dr. Millán, director del Servicio de Genética del Hospital La Fe, se remonta a varios años atrás, cuando la asociación identificó la necesidad urgente de proporcionar información sobre el origen y la evolución de las DHR a las personas afectadas y sus familias. Esta iniciativa surgió como respuesta a la evidente carga asistencial en el panorama de atención a pacientes con enfermedades crónicas, es decir, en aquel tiempo la falta de información clara y accesible se convertía en una adversidad para las personas afectadas.
Desde entonces, el equipo liderado por el Dr. Millán ha convertido esta situación en una fortaleza, ofreciendo consejo genético a las personas socias
de RCV y brindando un apoyo invaluable en su camino hacia la comprensión de la patología y la calidad de vida. Además, la colaboración con el Dr. Millán
ha permitido a RCV avanzar en la creación de un censo genético de su población, una herramienta esencial para futuras investigaciones y
terapias.
Es importante destacar que esta colaboración no solo se limita a la provisión de información y asesoramiento genético, sino que también fortalece el vínculo entre los pacientes y la asociación. El retorno recibido por parte de las personas socias afectadas por una DHR que han precisado este asesoramiento genético evidencia “claramente la utilidad y necesidad de las asociaciones de pacientes en la comunidad”, afirma la presidenta de la Asociación. Además, “la atención cálida y dedicada que ofrece el equipo del Dr. Millán ha sido fundamental para crear un espacio de apoyo emocional y comprensión en un entorno médico a menudo caracterizado por la prisa y la impersonalidad”, subraya Almudena Amaya, presidenta de RCV.
Este año, el CIBERER ha destacado la colaboración entre la Asociación RCV y el Dr. José María Millán. La Asociación celebra cómo la sinergia entre
entidades de pacientes y equipos científicos tiene un impacto significativo en la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades crónicas,
en este caso, las distrofias de retina. Esta alianza refuerza la importancia de reconocer y promover la genética como una especialidad crucial en el
ámbito médico, y subraya la necesidad de continuar apoyando y fortaleciendo este tipo de iniciativas colaborativas en el futuro.
Profesionalidad y atención con el Dr. José María Millán
El Dr. Millán explica cómo se inició esta colaboración con la Asociación de la Comunidad Valenciana: “Yo era un becario de investigación empezando mi tesis doctoral y me iba dando cuenta de la falta de información que tenían los pacientes y sus familiares. Dada la presión asistencial que existe en los excelentes servicios sanitarios públicos, pensé que la organización de jornadas informativas y asesoramiento genético beneficiaría a estas personas”.
Un beneficio mutuo para personas afectadas y el propio experto “A lo largo de todos estos años me he dado cuenta de que ese beneficio es mutuo. Por un lado, los pacientes tienen oportunidad de preguntar acerca de su enfermedad, del riesgo de transmitirlo a su descendencia ya que es de origen genético, de cómo va la investigación tanto para el diagnóstico como para las posibles terapias y muchas otras cosas”, explica el experto.
Y apunta que: “Todos los investigadores de mi laboratorio e incluso estudiantes en prácticas pasan por esta consulta en la Asociación. Considero muy importante que los jóvenes investigadores vean que detrás de ese tubo de ensayo con un código, un número…, identifiquen que hay una persona que tiene sus inquietudes, sus dudas, sus ganas de saber qué le espera en el futuro a él/ella y a sus hijos y que muchas veces se ven desamparados”. Afirma el experto que: “Estos jóvenes investigadores también están encantados con la experiencia”. Información actualizada para personas afectadas Sobre el avance de la investigación el Dr. Subraya que: “Cada vez hay más y mejor información tanto entre los profesionales sanitarios como entre los pacientes. Sin embargo, esa información debe llegar mejor a pacientes y, sobre todo, y dado que la evolución de la investigación es muy rápida, es bueno que alguien que está actualizado con los avances que se producen tenga una comunicación directa, cercana y fluida con los pacientes y sus familias”.
Finalmente, el especialista en genética destaca que: “Es emocionante y muy enriquecedor y ayuda a seguir investigando”.
Para saber más sobre la Asociación Retina Comunidad Valenciana
Retina Comunidad Valenciana reúne a más de 600 familias afectadas por patologías que se engloban en las diferentes DHR. RCV está declarada de
Utilidad Pública. Entre los objetivos de la entidad destaca: Conocer la incidencia real de estas patologías; Informar sobre los avances científicos; acogimiento de la persona afectada y de su familia; apoyo psicológico y social; asesoramiento jurídico encauzado hacia la tramitación de minusvalías e incapacidades laborales. Y entre otras funciones, la colaboración con los equipos científicos. personal clínico de oftalmología, profesionales ópticos-optometristas, Centros Municipales de Servicios Sociales, Centros de Salud, etc., con los cuales se trabaja de forma interdisciplinar.
