En esta ocasión, desde la Asociación Retina Comunidad Valenciana os compartimos el artículo de:
- Lluís MontoliuInvestigador científico del CSIC, Centro Nacional de Biotecnología (CNB – CSIC)
- Belén PérezCatedrática de Bioquímica y Biología Molecular. Directora Adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular (CBM – UAM – CSIC)
- José María Millán SalvadorGenetista, Generalitat Valenciana
El cribado neonatal, más conocido como la «prueba del talón», es un procedimiento esencial para detectar enfermedades congénitas graves en recién nacidos. Esta prueba permite identificar afecciones metabólicas y endocrinas que, si no se tratan a tiempo, pueden tener consecuencias patológicas graves e irreversibles. Gracias a este cribado, es posible iniciar tratamientos tempranos que pueden curar o retrasar la aparición de síntomas severos.
En España, el programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud abarca actualmente 11 enfermedades endocrino-metabólicas en toda la población, como el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística y la anemia falciforme, entre otras. Sin embargo, la lista de enfermedades detectadas varía según la comunidad autónoma, con cifras que van desde 11 enfermedades en Asturias y Cantabria hasta 44 en Murcia y Melilla, que lideran en la detección de enfermedades a través de la prueba del talón.
Este esfuerzo nacional de cribado se ha fortalecido gracias a la presión de asociaciones de pacientes, como FEDER, y continúa evolucionando para cubrir más enfermedades y garantizar la mejor atención para nuestros recién nacidos. ¡Un avance significativo en salud pública y prevención!
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