PRESENTACIÓN Las Enfermedades Raras o poco frecuentes se definen por afectar a un porcentaje bajo de la población (5 de cada 10.000 habitantes), aunque globalmente, la Organización Mundial de la Salud (OMS), indica que existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Tendemos a considerar lo diferente, lo raro, como negativo, cuando en realidad, como se desprende de las palabras que ‘Bero’ expresa en su relato sobre Enfermedades Raras, se podría decir que todos somos un poco raros: […] Cada persona tiene alguna carencia, sea del tipo que sea. La perfección y el tenerlo todo son metas inalcanzables. Es una mera ilusión. ¿De qué está hecho el ser humano sino de faltas? Cada falta va creando nuestra propia personalidad, cada falta nos hace únicos, nos hace diferentes […] En muchas ocasiones, la primera dificultad con la que se encuentran las personas afectadas por estas enfermedades, más allá del desarrollo de los tratamientos adecuados, es conocer el diagnóstico, poner nombre a su enfermedad. Este proceso puede prolongarse en el tiempo, llegando a transcurrir una media de 5 años hasta la consecución del diagnóstico (según datos del Estudio ENSERio realizado por FEDER). Durante este tiempo la persona afectada, junto con sus familiares, suelen visitar distintos especialistas y recorrer diferentes ciudades, lo que supone un gran esfuerzo económico, que en muchas ocasiones no lleva al resultado esperado. El desconocimiento, tanto por parte de los profesionales, como de la población, a cerca de las Enfermedades Raras, dificulta en gran medida a su correcta identificación y contribuye a que se retrase el diagnóstico. PROGRAMA 16.00 – 17.00 Enfermedades Raras. ¿Qué le preocupa a… -Científico Dr. José M. Millán | Unidad de Genética Hospital Universitario La Fe de Valencia CIBERER – Médico Dra. Patricia Smeyers | Neuropediatra Hospital Universitario La Fe de Valencia – Paciente Dña. Almudena Amaya Delegada de FEDER Comunidad Valenciana 17.00 – 18.00 ¿Qué aportan las empresas a las Enfermedades Raras? · Imegen: Técnicas de diagnóstico genético Dr. Javier García | Director Científico. Instituto de Medicina Genómica (Imegen). – Genagen: Asesoramiento genético y orientación a pa- cientes Dra. Patricia Gómez | Gerente. Genagen. – Valentia Biopharma: Desarrollo de medicamentos huérfanos Dña. M. Carmen Álvarez | Directora Técnica. Valentia Biopharma. 18.00 – 18.15 Presentación documental “Raras pero no Invisibles” · Dr. Carlos Martín Guevara Director de Comunicación y Divulgación. Sombradoble. 18.15 – 19.15 Proyección documental “Raras pero no Invisibles” 19.15 – 19.30 Videofórum 19.30 – 19.45 Entrega de Premios del Concurso de Relato Corto sobre Enfermedades Raras 19.45 – 20.00 Clausura 20.00 Coctel El objetivo de la Jornada “Tan diferentes y tan iguales – Jornada por la visibilidad de las Enfermedades Raras”, se centra en contribuir en el fconocimiento de estas enfermedades desde la perspectiva de los distintos agentes implicados:
